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大发娱乐提供基因测试 & 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家庭咨询

的 犹他大学健康中心 为HHT家庭大发娱乐提供全面的遗传咨询和检测. HHT是由多个基因中的一个突变引起的. 尽管每个HHT家族都有自己的HHT致病基因突变,但在一个特定的家族中,完全相同的突变总是会导致HHT. 如果一个特定家庭的基因突变被确定,这可能有两个原因:

  1. 的 genetic subtypes of HHT have some clinical differences; knowing these can be helpful when making medical screening recommendations for an HHT patient or family.
  2. 它允许植入前遗传学诊断的可能性, 产前诊断, 和/或在HHT家庭成员出生时或出生后不久对血液样本进行HHT诊断检测.

uu of U Health HHT中心的研究人员正在积极努力,以更好地了解导致HHT的多种基因.