新发表的研究确定了基于指导基因的年龄相关性黄斑变性进展的临床差异.
研究人员已经将患者基因与不同的疾病进展率和视力丧失率联系起来 老年性黄斑变性 （AMD），确定首先达到疾病晚期的患者群体.
1号染色体上的6个基因簇和10号染色体上的一对基因与AMD的发生高度相关, 55岁及以上成年人失明的主要原因. Scientists at the John A. Moran Eye Center’s Sharon Eccles转化医学中心（SCTM） and 犹他州视网膜阅读中心（UREAD） 分析了数千张视网膜图像，以调查基于遗传背景选择的AMD患者的三个亚组的疾病进展：
- 317例患者仅在1号染色体上有两份遗传风险变异（纯合子）
- 93例患者仅在第10号染色体上纯合
- 92例患者1号染色体和10号染色体均为纯合
科学家们确定，1岁和10岁纯合子的患者最早患上威胁视力的晚期AMD, within a median of 4.4 years. 相比之下，1号或10号染色体纯合子的患者只需要更长时间——中位数为6.3 years and 10.4年-发展为晚期萎缩性或新生血管性AMD. 后者的特点是血管发育异常和破裂, 而萎缩性和新生血管性视网膜病变都会造成严重的视网膜细胞损伤和丧失.
研究人员还发现，两组之间的视力丧失率存在重要且一致的差异. 在1和10处纯合子的患者为2例.与纯合子为1的患者相比，在视力表上出现两条或多条线缺失的可能性要高1倍.
Based on more than 4,2009年至2020年期间，000名参与者参加了SCTM的临床和遗传研究, 研究结果发表在 JAMA Ophthalmology on Feb 3.
“将遗传学与AMD的临床表现联系起来，对于更好地了解潜在的疾病机制和可变的进展速度至关重要,该研究的第一作者和UREAD主任说 Steffen Schmitz-Valckenberg博士. “大发娱乐需要这些信息来改进有效临床试验的设计，以评估AMD的新疗法."
Study co-author Monika Fleckenstein, MD, 虽然这些发现应该在其他人群中得到验证, “令人兴奋的是，观察到两种主要的amd相关基因位点在患者水平上对疾病表现和进展有不同的影响."
SCTM Executive Director Gregory S. Hageman, PhD, noted the study, 以及之前的SCTM出版物, 支持AMD至少是两种生物学上不同的疾病而不是单一疾病的概念.
研究人员现在计划对其他AMD患者的遗传亚群进行类似的研究.
这些研究数据报告于 "1号染色体（CFH-CFHR5）或10号染色体（ARMS2/HTRA1）或两者风险等位基因纯合的个体中年龄相关性黄斑变性的进展." 作者：Steffen Schmitz-Valckenberg， Monika Fleckenstein, Moussa A. Zouache, Maximilian Pfau, Christian Pappas, Jill L. Elvira Hageman Agrón, Claire Malley, Tiarnan D. L. Keenan, Emily Y. Chew, and Gregory S. Hageman.
这项工作部分得到了“预防失明研究”的无限制资助, New York, NY, 眼科和视觉科学系, University of Utah.
About the John A. Moran Eye Center
The John A. Moran Eye Center 犹他大学眼科中心是美国最大的眼科临床护理中心 research facility 位于西部山区，拥有60多名教职员工和10个卫星诊所. 医生在所有眼科专科大发娱乐提供全面的护理, 使莫兰眼科中心成为治疗157例复杂病例的主要转诊中心,000名病人就诊，约9,000 surgeries annually. 莫兰支持16个研究实验室和中心.
它的莎朗·埃克尔斯·斯蒂尔转化医学中心（Sharon Eccles Steele Center for Translational Medicine）利用公私合作伙伴关系，将实验室的发现迅速转化为治疗方法. 犹他视网膜阅读中心专门从事多中心观察性研究和介入性试验中视网膜成像数据的标准化和系统分析（“分级”）.