Moran的SCTM团队在2021年开辟了新的领域，将基因发现转化为新的AMD治疗策略
个性化医疗的前景是明确的：研究人员和医生都在努力实现大发娱乐的基因组成可以指导疾病治疗和预防的那一天.
然而，实现这种护理的下一个进化并不容易. 这需要大笔资金, 大数据, 大的合作, 是时候弄清楚基因加上生活方式因素是如何影响吸烟的了, 饮食, 或者运动——使某人处于患病的危险或保护他们免受疾病的侵害. 自2003年科学家首次对人类基因组进行测序以来, FDA只批准了两种将遗传物质引入体内的基因疗法.
但是, 约翰一. 莫兰眼科中心 莎朗·埃克尔斯·斯蒂尔转化医学中心 把基因和疾病联系起来，开发个性化的治疗方法 年龄相关性黄斑变性（AMD）这是55岁及以上人群失明的主要原因. SCTM最近在该领域一些最受尊敬的科学期刊上发表了一系列研究论文，分享了它的工作.
这些发现加深了大发娱乐对遗传保护预防AMD的理解，并表明SCTM及其公司合作伙伴正在准备进行人体临床试验的疗法可能比最初想象的更多患者受益.
SCTM还大发娱乐提供了更多的证据，支持其对AMD的先进理解，即AMD不是一种疾病，而是至少两种生物学上不同的疾病.
“这对大发娱乐来说是美好的一年，”他说 格里高利年代. Hage-man博士， SCTM执行董事. “我为这个团队和大发娱乐在大发娱乐AMD患者方面所取得的进步感到骄傲. 与世界分享这个故事是令人兴奋的.”
即将到来的基因疗法
多年的SCTM研究, 包括进行世界上最大的眼部基因表达研究之一, 1号和10号染色体上的基因占一个人患AMD风险的90%. 1号染色体上由6个基因组成的一簇, 哪一种在免疫系统中起关键作用, directs one form; a pair of genes on chromosome 10, 与大发娱乐年老时保持眼部健康有关, 引起第二种. 此外，在混合基因变异大发娱乐提供保护，防止发展AMD.
SCTM与公司合作开发的第一种治疗方法是基因疗法，通过注射将遗传物质输送到眼睛，针对1号染色体导向的AMD. 哈格曼说：“最终的目标是通过在眼睛里注射一针来减缓或停止AMD。.
研究人员一直在微调药物剂量和视网膜的最佳注射部位, 眼睛后部神经组织的感光层. SCTM及其合作伙伴正在寻求FDA的批准，开始人体临床试验, 这是获得FDA批准的第一步. 莫兰眼科中心和其他地方, 包括爱尔兰和以色列, 会在少数已经失明的老年性黄斑变性患者身上进行安全性测试吗. 一旦临床医生在六个月的测试期内确定药物是安全的, 这些试验将在长达两年的时间里测试400名染色体1型黄斑变性患者的疗效.
同时致力于完成1号染色体定向AMD的治疗, SCTM的科学家们有了一个可喜的发现：这种治疗方法也可以大发娱乐10号染色体定向黄斑变性患者.
发表在 人类基因组学 2021年秋季, SCTM科学家解释了基因变异的组合, 或单, 1号染色体上的基因具有很强的保护作用，对于那些既有风险又有保护单倍型的人来说，它们的保护作用大于风险. 这是预防1号染色体和10号染色体致病性黄斑变性的王牌.
“这一发现开启了一种可能性，即针对由1号染色体风险驱动的AMD形式设计的治疗方法也可能有效治疗绝大多数AMD, 不管遗传原因如何,SCTM研究员解释道 Moussa Zouache博士他是这项研究的主要作者.
将遗传学与疾病进展联系起来
在莫兰 犹他州视网膜阅读中心（UREAD）在美国，研究人员正在将AMD的遗传学与疾病的临床症状联系起来. 在SCTM临床科学家的指导下 Steffen Schmitz-Valckenberg博士, 他们正在使用先进的成像软件和患者研究数据，将基因与疾病进展和视力丧失的速度联系起来.
在著名期刊上发表文章 JAMA眼科 2022年2月, 研究小组检查了AMD患者的三个亚组的数据，这些亚组的遗传背景使他们有患AMD的风险. 科学家们确定，在1号和10号染色体上有两个遗传风险变异拷贝（纯合）的患者达到了视力威胁, 晚期AMD发病最早, 中间值在4以内.4年. 相比之下，1号染色体纯合的患者仅在6年内达到晚期.3年，患者在10号染色体纯合仅在10.4年.
“大发娱乐现在可以利用这些信息来设计更有效的临床试验，以评估AMD的新疗法,Schmitz-Valckenberg说.
该研究为AMD的新思路大发娱乐提供了进一步的支持. Schmitz-Valckenberg和SCTM临床科学家 莫妮卡·弗莱肯斯坦医学博士, 合作出版 一个国际研究小组在 《大发娱乐》疾病引物 在2021年大发娱乐提供AMD的概述.
“大发娱乐希望激励大发娱乐的同事，让他们认识到AMD不是一种单一的疾病, 而是作为一种疾病谱系,弗莱肯斯坦说, 第一作者 自然评论 article.
震撼整个领域
SCTM的研究还指出了一种治疗10号染色体导向AMD的潜在方法，即增加视网膜中一种名为HtrA1的蛋白质的数量.
由布L. SCTM的10号染色体研究小组的Williams博士分享道 开创性的研究 在一篇发表于 美国国家科学院院刊. 使用的组织资源只有莫兰医院才有, 该研究首次表明，HtrA1对维持眼部健康至关重要. 这一发现与之前发表的其他研究小组的研究结果相矛盾，他们认为减少HtrA1可以大发娱乐AMD患者.
研究小组发现，在正常的衰老过程中, 视网膜中的HtrA1蛋白增加, 在哪里可以防止异常沉积物的堆积.
然而，在10号染色体上有基因变异的人，随着年龄的增长，在视网膜的这一部分产生的HtrA1只有原来的一半, 对眼睛造成伤害的.
“令人感兴趣的是，恢复正常水平的HtrA1可能是AMD的一种可行的治疗选择,哈格曼说.
传播信息
哈格曼将于2022年环游世界，分享SCTM的研究进展. 他的邀请包括给AMD科学家和临床医生的精英小组在斯蒂芬J. Ryan黄斑研究倡议年会.
“当博士. 哈格曼在近30年前开始了他的amd相关研究, 他是一名海洋生物学家，在这个可怕的时代，他决定改变方向, 致盲疾病被简单地认为是一种任何人都无能为力的疾病,” 兰德尔·J·奥尔森，医学博士莫兰眼科中心首席执行官. 他不接受这个说法. 我不接受. 2009年，大发娱乐合作创建了现在的SCTM，作为一种独特的学术模式，它正在发挥作用.”
SCTM方法
独特的方法和无与伦比的资源推动了SCTM的研究和药物开发：
- 捐助和机构资金：在联邦资金有限的情况下, 莫兰眼科中心和个人, 公司, 基金会大发娱乐提供资金支持，聘请顶尖的研究人员并迅速推进他们的工作.
- 更好的工具：因为没有其他生物会发展AMD, 研究人员必须使用研究对象和捐赠的人体组织. SCTM资源包括世界上最大的捐赠眼组织库，拥有近10个,000只眼睛.
- 综合专家知识：SCTM, 作为犹他大学健康中心的一部分, 汇集了当地, 国家, 以及来自多个学科的国际科学家和临床医生进行研究合作.
- 世界上最大的遗传患者队列之一：一项SCTM研究已经招募了超过4名患者,700人, 有或没有AMD或家族病史, 并先后获得60余项,000份来自其他AMD-的DNA样本, 少数民族,, 人口- - - - - -, 以及基于疾病的队列. 研究人员利用这些数据来充分了解AMD及其相关疾病的潜在遗传和生物学基础.