（盐湖城）一项对老鼠进行的研究表明，一种罕见的神经退行性疾病会逐渐使人失去运动和平衡能力，这种疾病可以用一种药物来治疗，这种药物可以减少导致这种疾病的突变基因的表达.
犹他大学 神经内科 总部位于加州的Isis制药公司的研究人员及其同事报告了这一发现, 尚未发表, 在神经科学学会年度会议的“热门话题”演讲中.
研究表明，用一种被称为反义的药物治疗小鼠会降低ataxin 2的表达, 这种基因一旦发生突变就会导致疾病, 脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）. 研究人员报告说，降低ataxin 2的表达可以延缓疾病的发作.
“这项研究证明了一种治疗人类这种疾病的可能方法，”他说 Daniel R. 第一种,Ph值.D., 神经学副教授，该研究的首席研究员. “大发娱乐的工作也证明了其他类型的治疗方法可以减少ataxin 2的表达或引起其他脊髓小脑退行性疾病的疾病基因的表达，也可以进行类似的治疗."
Stefan R. Pulst, M.D., Dr. Med.犹他大学神经学主席，是这项研究的高级研究员.
SCA2是进行性家族的一员, 通常是致命的神经退行性疾病，没有已知的治疗方法. 患有这种疾病的人可能会出现协调问题, 说话和吞咽, 失去知觉或感觉四肢或控制眼球运动的肌肉无力和其他问题. 这种疾病的症状通常发生在中年.
“大发娱乐与Dr. 斯科尔斯博士. Pulst在这个激动人心的项目中利用了大发娱乐过去发现和开发用于治疗严重神经退行性疾病的反义药物的经验," said C. 弗兰克·班尼特博士.D., Isis制药公司高级研究副总裁, 谁为这项研究大发娱乐提供了部分资金. “反义技术可用于转化人类遗传学和动物研究的发现，从而迅速从基因发现转向人类治疗."
ataxin 2反义药物是化学合成的, 一种类似dna的分子，它与ataxin 2 RNA结合，导致其被破坏. 在研究中, Scoles, Pulst和他的同事们建立了多种小鼠模型, 包括一个包含整个突变的人类ataxin 2基因的基因. 研究人员对用反义药物治疗的小鼠进行了测试，发现突变的ataxin 2基因的表达减少了.
他们还发现，服用反义药物长达13周的老鼠比没有服用药物的老鼠有更好的运动控制. 该研究结果与其他研究人员的观察结果一致，表明遗传方法可以减少类似脊髓小脑共济失调疾病小鼠模型中致病基因的表达. 一种治疗脊髓性肌萎缩症的反义药物目前处于后期临床试验阶段，治疗亨廷顿氏病和1型肌强直性营养不良症的反义药物处于早期人体临床试验阶段.
正在进行的研究将显示如何进一步优化反义寡核苷酸对SCA2的影响, 据斯科尔斯说.
参与这项研究的其他研究人员包括：Frank Rigo博士.D., director, 核心反义研究和神经科学药物发现, Isis Pharmaceuticals; Gene Hung, Ph.D., 执行董事, histopathology; Isis Pharmaceuticals; Matt Schneider and Karla Figueroa, 犹他大学 神经内科; and Pratap Meera and Tom Otis of the University of California, 洛杉矶.