事件记录
面试官: 一瞥犹他州在遗传学领域的传奇历史. 接下来是《大发娱乐提供》.
播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发体育官网》节目在范围上播出.
面试官: 我正在和医生谈话. 犹他大学人类遗传学名誉教授Ray Gesteland说. 你知道吗，犹他大学的爱就是这个阿尔塔会议. 你能谈谈那次会议的内容以及它为什么如此重要吗?
Dr. Gesteland: 我是1978年8月来的当时我正忙着布置实验室生物系在阿尔塔开了个静修会. 他们邀请了两位演讲嘉宾, 大卫·波特斯坦，罗恩·戴维斯和马克·斯科尔尼克, 当时谁在大发娱乐, 也参加了那次会议吗. 有一个关于使用这些因人而异的DNA标记作为一种绘制基因和人类图谱的方法的可能性的讨论.
Ray White, 他没有参加会议，但在马萨诸塞大学, 在果蝇身上做了实验，发现了这些高度可变的DNA片段，并证明你真的可以利用这些来定位果蝇基因组上的基因位置. 因此，在阿尔塔进行的讨论是，同样的技术是否可以为人类开发. 会议结束时，波特斯坦和戴维斯, 我早年就认识他了, 在我准备的时候，他们来到了我的实验室，他们充满了兴奋和热情.
他们走到白板前，画出它的工作原理，以及绘制人类基因图谱需要多少个标记, 但很明显，这可能是一个真正的转折点. 随后，雷·怀特也参与了这次谈话，他们四人发表了一篇具有里程碑意义的论文，这篇论文真正改变了人类遗传学的研究方式.
面试官: 技术是限制性片段长度多态性（RFLP）, 这让科学家们做了什么他们以前做不到的事情?
Dr. Gesteland: 在做人类遗传学之前，这是一件很艰难的事情. 因此，这允许你做的是将一个特定的DNA片段连接到染色体的一个区域，这个区域来自一个家庭，在这个家庭中有一种特殊的疾病. 这样你就能知道那个基因可能在某个城镇的地址. 它不知道它在哪条街上，也不知道它可能在哪个房子里, 但它给了你一个开始寻找的城镇. 所以如果你能开始对人类DNA随机的大片段进行分类找到一个更大的片段有一个你感兴趣的可变片段让你越来越接近你真正想要找到的感兴趣的基因. 离街道越近，离那个基因真正居住的房子越近.
面试官: 最终的目标是找到致病的基因.
Dr. Gesteland: 这是正确的. 所以你可以第一次把你手上的东西和一个真正的基因联系起来，让你了解到家族中导致疾病的突变是什么. 里程碑式的转折点.
面试官: 是被科学界接受了还是人们马上就开始使用了...
Dr. Gesteland: 这很快就流行起来了. 世界上有很多地方立即采用了这种通用方法. 所以有一个大的，几乎是一场竞赛，把标记放在人类基因组的各个地方. Ray White和Jean-Marc Lalouel在大发娱乐与巴黎的基因研究实验室合作确定了一组大约50个家庭的DNA，这些家庭的DNA将大发娱乐提供给任何对绘制人类基因图谱感兴趣的人，这是使这种方法在世界范围内变得更加明智的一件基本事情.
这些所谓的家庭是正常的家庭, 没有任何特殊的疾病或表型, 但是世界上所有做基因图谱的人都同意使用这个集合，这极大地简化了全世界的理解，因为每个人都在研究同样的材料.
面试官: 那么他们能从这些集合族中得到有用信息的例子是什么呢?
Dr. Gesteland: 早期的一种是囊性纤维化. 大发娱乐的一个小组收集了囊性纤维化家族，并将这些高度可变的序列文库与这些家族进行了对比，发现了与7号染色体的联系，最终发现了几乎所有囊性纤维化病例的基因. 这是一个早期的例子. 神经纤维瘤病, 癌症, 第二个是不是很快就出现了，然后这个名单一直在继续.
播音员: 有趣的. 信息丰富的. 而这一切都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.